Natriumphenylbutyrat

Eurocept International B.V.


PHEBURANE indeholder det aktive stof phenylbutyrat, som anvendes til behandling af patienter i alle aldre, der lider af forstyrrelser i urinstofcyklus. Disse sjældne sygdomme skyldes mangel på visse leverenzymer, som er nødvendige til udskillelse af kvælstofholdige affaldsstoffer i form af ammoniak.

Kvælstof er en af byggestenene i proteiner og er en væsentlig del af den kost vi spiser. Da kroppen nedbryder protein, efter at man har indtaget det, vil kvælstof ophobes i form af ammoniak, fordi kroppen ikke kan udskille det. Ammoniak er specielt giftigt for hjernen, og fører i alvorlige tilfælde til bevidsthedsforstyrrelser og koma.

PHEBURANE hjælper kroppen med at fjerne de kvælstofholdige affaldsstoffer og dermed reducere mængden af ammoniak i kroppen. PHEBURANE skal imidlertid bruges sammen med en lavproteindiæt, som udarbejdes specielt til dig af en læge eller en kostvejleder. Du skal følge denne diæt nøje.


Takeda Manufacturing Austria AG

ADZYNMA

Sanofi B.V.


Aldurazyme bruges til at behandle patienter med MPS I (mukopolysakkaridose I). Det gives til behandling af de ikke-neurologiske symptomer på sygdommen.

Personer med MPS I har et lavt niveau af eller mangler helt et enzym, der hedder -L-iduronidase, som nedbryder bestemte stoffer (glykosaminoglycaner) i kroppen. Som følge deraf bliver disse stoffer ikke nedbrudt og bearbejdet af kroppen, som de ellers skulle. De samler sig i vævet i store dele af kroppen, hvilket giver symptomerne på MPS I.

Aldurazyme er et kunstigt enzym, der kaldes for laronidase. Det kan erstatte det naturlige enzym, som mangler i forbindelse med sygdommen MPS I.


Aldurazyme

BioMarin

Brineura indeholder det aktive stof cerliponase alfa, som tilhører en gruppe af lægemidler, der kaldes enzymsubstitutionsbehandling. Det anvendes til at behandle patienter med sygdommen neuronalceroidlipofuscinosis type 2 (CLN2) også kaldet TPP1-mangel (tripeptidyl peptidase-1).
Mennesker med CLN2-sygdom har ikke et enzym, der hedder TPP1, eller de har for lidt af det, og det forårsager en ophobning af stoffer, der hedder lysosomale aflejringer. Hos mennesker med CLN2- sygdom ophobes disse materialer i visse dele af kroppen, hovedsageligt i hjernen.
<h2>Sådan virker Brineura</h2>
Dette lægemiddel erstatter det manglende enzym, TPP1, hvilket mindsker ophobningen af de lysosomale aflejringer. Lægemidlet sinker sygdomsudviklingen.


Brineura

Recordati Rare Diseases


Carbaglu kan medvirke til eliminere usædvanligt høje niveauer af ammoniak i blodet (hyperammonæmi). Ammoniak er især toksisk for hjernen og fører i alvorlige tilfælde til nedsat bevidsthed og koma.
Hyperammonæmi kan skyldes 
• mangel på et specifikt leverenzym, N-acetylglutamatsyntase. Patienter med denne sjældne lidelse er ikke istand til at udskille nitrogen (kvælstof), der hober sig op efter indtagelse af protein.
Denne lidelse kan ikke kureres, og behovet for behandling er derfor livslangt.
• isovaleriansyreæmi, methylmalonsyreæmi eller propionacidæmi. Patienter, der lider af en af disse sygdomme, har behov for behandling under hyperammonæmi-krisen.


Carbaglu

Waymade B.V.

Cargluminsyre "Waymade"

Takeda


Elaprase bruges som enzymerstatningsbehandling til børn og voksne med Hunter syndrom (mukopolysaccharidose II), hvis niveauet af enzymet iduronat-2-sulfatase i kroppen er under det normale niveau. Elaprase mindsker sygdommens symptomer. Hvis De lider af Hunters syndrom, vil et kulhydrat, der hedder glykosaminoglykan, og som normalt nedbrydes i kroppen, ikke blive nedbrudt og vil derfor langsomt ophobes i forskellige celler i kroppen. Det får cellerne til at fungere unormalt.
Dette skaber problemer i forskellige organer i kroppen, hvilket kan medføre vævsødelæggelse, organforstyrrelser og organsvigt. Glykosaminoglykan ophobes typisk i organer som milt, lever, lunger og hjerte samt i bindevæv. Hos nogle patienter ophobes glykosaminoglykan også i hjernen. Elaprase indeholder et aktivt stof, der hedder idursulfase, og dette stof virker som erstatning for det enzym, der er på et lavt niveau, hvorved kulhydratet i de påvirkede celler nedbrydes.

Enzymsubstitutionsbehandling er som regel en langvarig behandling.


Elaprase

Chiesi

Elfabrio


Fabrazyme indeholder det aktive stof agalsidase beta og anvendes til behandling af Fabrys sygdom, hvor enzymet -galaktosidase enten helt mangler, eller aktiviteten af enzymet er lavere end normalt.
Hvis man lider af Fabrys sygdom, vil et fedtstof kaldet globotriaosylceramid (GL-3) ikke blive fjernet fra kroppens celler, og det vil begynde at ophobe sig i væggene i blodårerne i kroppens organer.

Fabrazyme er indiceret til langtids-enzymerstatningsbehandling hos patienter, hvor diagnosen Fabrys sygdom er bekræftet 
Fabrazyme er indiceret til voksne og til børn og teenagere i alderen fra 8 år og derover.


Fabrazyme

Alexion


KANUMA indeholder det aktive stof sebelipase alfa. Sebelipase alfa ligner det naturligt forekommende enzym lysosomal sur lipase (LAL), som nedbryder fedt i kroppen. Det bruges til at behandle patienter i alle aldre med lysosomal sur lipase-mangel (LAL-mangel).

LAL-mangel er en arvelig sygdom, som medfører leverskade, forhøjet kolesterol i blodet og andre komplikationer på grund af ophobning af bestemte fedtstoffer (kolesterylestere og triglycerider).

<h2>Sådan virker KANUMA</h2>
Denne medicin bruges som enzymerstatning. Det vil sige, at den erstatter det manglende eller defekte LAL-enzym hos patienter med LAL-mangel. Medicinen virker ved at sænke den ophobning af fedt, som giver de sundhedsmæssige komplikationer, herunder nedsat vækst, leverskade og komplikationer med hjertet. Den forbedrer også fedtindholdet i blodet, herunder forhøjet LDL (dårligt kolesterol) og triglycerider.


Kanuma

Naglazyme anvendes til behandling af patienter med MPS VI-sygdom (Mucopolysaccharidosis VI).
Mennesker med sygdommen MPS VI har enten et lavt niveau eller intet niveau af et enzym, der kaldes N-acetylgalactosamin-4-sulfatase, som nedbryder bestemte stoffer (glycosaminoglycans) i kroppen.
Som resultat af dette bliver disse stoffer ikke nedbrudt og forarbejdet af kroppen, som de burde. De ophobes i mange af kroppens væv, hvilket forårsager symptomerne af MPS VI.
<h2>Virkning</h2>
Dette lægemiddel indeholder et gensplejset (rekombinant) enzym, der kaldes galsulfase. Dette enzym kan erstatte det naturlige enzym, som mangler hos patienter med MPS VI. Behandlingen er vist at forbedre gang og trappegang og reducere niveauerne af glykosaminoglykaner i kroppen. Denne medicin kan muligvis lindre symptomerne på MPS VI.


Naglazyme

Nexviadyme

Pheburane

Grifols Deutschland GmbH

Prolastina


Det aktive stof er agalsidase alfa (1 mg/ml). Agalsidase alfa er en form af det humane enzym α-galactosidase. Det fremstilles ved at tænde for genet for α-galaktosidase A i celler. Enzymet fjernes dernæst fra cellen og omdannes til et sterilt koncentrat til opløsning til infusion.

Replagal anvendes til behandling af voksne patienter samt børn og unge i alderen 7 år og opefter med en bekræftet diagnose på Fabrys sygdom. Det anvendes som langtidsvarende enzym- substitueringsterapi, når mængden af enzym i kroppen er lavere end normalt, således som det ses ved Fabrys sygdom.

Efter 6 måneders behandling reducerede Replagal signifikant patienternes smerter sammenlignet med smerterne hos patienter, der blev behandlet med placebo (uvirksomt stof). Replagal reducerede patienternes venstre hjertekammer sammenlignet med hjertekammeret hos placebobehandlede patienter. Disse resultater tyder på, at sygdommens symptomer mindskes, eller at sygdommen stabiliseres.


Replagal

CSL Behring


Virkning 
Dette lægemiddel indeholder det aktive stof human alfa-1-proteinasehæmmer, som er en normal bestanddel i blodet, og som findes i lungerne. Der er dets hovedfunktion at beskytte lungevævet ved at begrænse virkningen af et bestemt protein kaldet neutrofil elastase. Neutrofil elastase kan forårsage beskadigelse, hvis virkningen ikke kontrolleres (for eksempel i tilfælde af, at du har alfa-1- proteinasehæmmer-mangel).

Anvendelse 
Dette lægemiddel anvendes til voksne med kendt alvorlig alfa-1-proteinasehæmmer-mangel (en arvelig lidelse, der også kaldes alfa-1-antitrypsin-mangel), som har udviklet en lungelidelse kaldet emfysem.

Emfysem udvikles, når manglen på alfa-1-proteinasehæmmer resulterer i en lidelse, hvor neutrofil elastase ikke bliver korrekt kontrolleret, og som resulterer i beskadigelse af de meget små luftsække i lungerne, som ilten passerer igennem ud i kroppen. På grund af denne beskadigelse fungerer lungerne ikke korrekt.

Regelmæssig anvendelse af dette lægemiddel øger lungernes og blodets indhold af alfa-1- proteinasehæmmer og forsinker således udviklingen af emfysem.



Respreeza


<h2>Virkning</h2>
Strensiq er et lægemiddel, der anvendes til at behandle den arvelige sygdom hypophosphatasi, som begyndte i barndommen. Det indeholder det aktive stof asfotase alfa.

<h2>Hypophosphatasi</h2>
Patienter med hypophosphatasi har lave niveauer af et enzym, der kaldes basisk phosphatase, som er vigtigt for forskellige kropsfunktioner, herunder den korrekte hærdning af knogler og tænder.
Patienterne har problemer med knoglevæksten og knoglernes styrke, hvilket kan føre til knoglebrud, knoglesmerter og gangbesvær samt vejrtrækningsbesvær og risiko for krampeanfald.

<h2>Anvendelse</h2>
Det aktive stof i Strensiq kan erstatte det manglende enzym (basisk phosphatase) ved hypophosphatasi. Det anvendes til langvarig enzym-erstatningsbehandling for at behandle symptomerne.

Fordele ved Strensiq påvist i kliniske studier Strensiq har vist sig at gavne patienternes mineralisering af skelettet og vækst.


Strensiq


Ucedane kan medvirke til eliminere usædvanligt høje niveauer af ammoniak i blodet (hyperammonæmi). Ammoniak er især toksisk for hjernen og fører i alvorlige tilfælde til nedsat bevidsthed og koma.
Hyperammonæmi kan skyldes 
• mangel på et specifikt leverenzym, N-acetylglutamatsyntase. Patienter med denne sjældne lidelse er ikke istand til at udskille nitrogen (kvælstof), der hober sig op efter indtagelse af protein.
Denne lidelse kan ikke kureres, og behovet for behandling er derfor livslangt.
• isovaleriansyreæmi, methylmalonsyreæmi eller propionacidæmi. Patienter, der lider af en af disse sygdomme, har behov for behandling under hyperammonæmi-krisen.


Ucedane

VPRIV er en langsigtet enzymerstatningsterapi, der anvendes ved Gauchers sygdom, type 1.
Gauchers sygdom er en genetisk lidelse, der skyldes et manglende eller dårligt fungerende enzym, der hedder glucocerebrosidase. Når dette enzym mangler eller ikke fungerer korrekt, ophobes et stof, der hedder glucocerebrosid, inde i kroppens celler. Ophobningen af dette stof medfører de tegn og symptomer, der ses ved Gauchers sygdom.
VPRIV indeholder et stof, der hedder velaglucerase alfa, og det er designet til at erstatte det manglende eller dårligt fungerende enzym, glucocerebrosidase, hos patienter med Gauchers sygdom.


Pheburane

Virkning og anvendelse

Aktive indholdstoffer:

Anden medicin med relateret anvendelse

ved specifik enzymmangel

Hjælp os med at blive bedre

Hvordan er din oplevelse med MedicinTjekker?

Download vores app

Du kan også tjekke dine symptomer