Miglustat Gen.Orph indeholder det aktive stof miglustat, som tilhører en gruppe af lægemidler, som påvirker stofskiftet.Det anvendes til behandling af to tilstande:
• Miglustat Gen.Orph anvendes til behandling af let til moderat Gauchers sygdom, type 1, hos voksne.
Ved Gauchers sygdom, type 1 er der et stof kaldet glucosylceramid, som ikke fjernes fra kroppen. Det ophobes i visse celler i kroppens immunsystem. Dette kan medføre forstørrelse af lever og milt, forandringer i blodet og knoglesygdom.
Den almindelige behandling af Gauchers sygdom, type 1 er enzymsubstitutionsterapi. Miglustat Gen.Orph anvendes kun, når en patient anses for uegnet til behandling med enzymsubstitutionsterapi.
• Miglustat Gen.Orph anvendes også til behandling af fremadskridende neurologiske symptomer ved Niemann-Picks sygdom, type C, hos voksne og børn.
Hvis De har Niemann-Picks sygdom, type C, ophobes fedt f.eks. glycosphingolipider i cellerne i Deres hjerne. Det kan resultere i forstyrrelser i neurologiske funktioner som f.eks. langsomme øjenbevægelser, balance, synkning og hukommelse samt i krampeanfald.
Miglustat Gen.Orph virker ved at hæmme et enzym, som kaldes ’glucosylceramidsyntase’, som er ansvarlig for det første trin i omdannelsen af de fleste glycosphingolipider.